Ерекшеліктері

Даун синдромы - хромосомадағы 21 қосымша көшірменің генетикалық және хромосомалық бұзылуы. Бұл артық генетикалық материалдың бетінде бірегей ерекшеліктері бар, сонымен қатар әлсіз бұлшықет тонусы, танымдық кідіріс немесе оқу қиындықтары және кейбір денсаулықтың басқа да мәселелері.

Бүкіләлемдік денсаулық сақтау ұйымы (ДДҰ) бұл жағдай әлемдегі 1000-1,100 тірі туған нәрестеге әсерін тигізеді деп есептейді, бұл оны ең жиі кездесетін хромосомалық генетикалық бұзылуларға айналдырады. Бұл бұл тек тұқымқуалайтын дегенді білдірмейді, өйткені көбінесе бұл генетикалық қате. Дегенмен, ол ауырлық, симптомдар және басқа да сипаттамаларда әр түрлі болады, сондықтан әрбір зардап шеккенде әр түрлі болады.

Бұл хромосомадағы қосымша көшірменің генетикалық және хромосомалық бұзылуы

Даун синдромы пайда болатын 3 тәсілі бар :

-Трисоми 21 емес ажыратылуға арналған. Хромосомада 21 клеткадағы қосымша көшірмесі бар классикалық жағдай. Бұл тұқымқуалайтын емес, бірақ бұл Даун синдромы бар адамдардың 95 пайызы болғандықтан, бұл ең таралған.

- Даун синдромы мозаикасы. Бұл ретте хромосомада 21 қосымша бар, бірақ дененің барлық жасушаларында емес. Даун синдромы бар адамдардың 1-2 пайызында кездеседі. Бұл жұмсақ нысаны, сондықтан физикалық ерекшеліктер Трисомия 21 бар адамдарда белгіленгендей емес.

- Ауыспалы синдроммен. Бұл жерде мәселе біршама күрделенеді: хромосоманың 21 бөлігі сынған және қосылып немесе басқа хромосомаға қосылды, сондықтан олар зардап шегушінің хромосомада 21 көшірмесі бар, бірақ транслектирленген хромосомаға қосымша материал бар . Бұл мұрагерліктің жалғыз нысаны, өйткені әдетте ата-аналардың біреуі бірдей транслокацияға ұшырайды. Даун синдромына шалдыққандардың 3-4 пайызында кездеседі.

Белгілері

Бет ерекшеліктері:

  • Тегіс және дөңгелек бет.
  • Көздер «қисық», жоғары қарай көлбеу.
  • Қысқа мойын
  • Кішкентай, бірақ кең мұрны.
  • Кішкене басы
  • Аузынан тыс қалуға тырысатын тіл ұзартылады.
  • Кішкентай құлақ
  • Төмен бұлшықет тоны (гипотония)
  • Пальмалардағы қысқа қолдар және салыстырмалы қысқа саусақтар.
  • Қысқа биіктік
  • Көздің ызылдағындағы кішкене ақ нүктелер, Брушфилл нүктелері деп аталады.

Басқа белгілері:

  • Үйрену қиын
  • Психикалық артта қалу
  • Кейбір жағдайларда, Қалқанша безінің белсенділігі төмен.

Даун синдромымен қыз.

Тәуекел факторлары

Даун синдромымен балаға әлемге әкелу қаупі, егер:

- Анасы 35 жастан асқан. Осы жаста әйелдің проблемасы бар нәресте болу қаупі 350-ге тең. 40-да тәуекел 40-дан 1-ге, ал 45-де - 30-дан 1-ге дейін.

- Әйелде тәртіпсіздіктегі тағы бір бала болған.

- Бір немесе екеуі де Даун синдромының генетикалық транслокациясын өткізеді.

Себептер

Біз синдромның пайда болатын механизмін білеміз, бірақ себебі, себебі хромосомалардың асып кетуінің және транслоцалияның орын алуының дәлелі белгілі емес. Алдымен, осы аурудан зардап шекпеген адамдарда әрбір ұяшық өз ядросында 23 жұп хромосома бар, бұл жалпы 46 хромосоманы құрайды. Даун синдромы бар адамдарда оның кез-келген түрінде 21-параграфта өзгерістер болады, өйткені қосымша көшірме байқалады; Осылайша, 2 данадан басқа, 3 бар.

Трисомия 21 сперматозоидты немесе зиготаның дамуында жасуша бөліну кезінде қателікке ұшырайды, себебі тұжырымдамаға дейінгі немесе тұжырымдамасы кезінде дефектоскопия деп аталмайды: хромосомалардың жұптарының бірі миоз процесінде бөлінбейді, бұл хромосома 21 және сайып келгенде, қосымша хромосома көшірмесін жасайды. Даун синдромы мозаикасы ұрықтанудан кейінгі жасуша бөлімі арқылы өтеді; Екінші жағынан, трансрокеция синдромы хромосоманың 21 бөлігінің басқа хромосомаға дейін немесе концепция кезінде біріктірген кезде пайда болады.

Әзірге бұзылулар қоршаған орта факторларына немесе жүктіліктің алдында немесе жүктілігі кезінде орындалған нақты әрекеттерге байланысты ешқандай дәлел табылған жоқ. Даун синдромы туындаған ішінара немесе толық көшірме әкесінен немесе анасынан бастауы мүмкін.

Даун синдромы мозаикасы ұрықтандырудан кейінгі жасуша бөлімі салдарынан пайда болады.

Асқынулар

- есту шығыны. Зардап шеккендердің шамамен 75 пайызы есту қабілетін жоғалтады.

- Катаракта және көру қабілетінің жоғалуы сияқты аурулар. Көптеген балалар синдроммен көзілдірік киіп жүруі керек.

-Кариак ақаулары. Бұл хромосомалық бұзылулармен адамдардың жартысына әсер ететін жүрек проблемалары.

- инфекциялар. Даун синдромы бар адамдар олардың иммундық жүйесінде ақауларға байланысты инфекцияларға өте сезімтал.

- Лейкемия . Балалар қатерлі ісік ауруларын дамытуға ересек адамдарға қарағанда әлдеқайда сезімтал.

-Обестілік. Даун синдромымен ауыратын адамдарға қарағанда, зардап шеккен адамдарға қарағанда, семіздікке көбірек бейімділік байқалады.

- арманның аңыздары. Пациенттердің 50-75 пайызы осы жағдайдан зардап шегеді, бұл ұйқы кезінде тыныс алудың сәтсіз үзілуі.

- Қалқанша безінің ауруы, мысалы гипотиреоз (қалқанша гормонының деңгейі төмен).

-Демения. Даун синдромы бар адамдар арасында когнитивтік қабілеттерін біртіндеп жоғалту қаупі бар (немесе сол сияқты, деменция) жалпы халықтың санына қарағанда.

-Инстеальді кедергі. Бұл туу кезінде туындайды, бірақ операциямен түзетіледі.

Даун синдромымен баланың аяқтары. / Loranchet фотосуреті.

Диагностика

Баланың бетіне тән ерекшеліктері, әдетте, анасының құрсауынан тыс болғандықтан, жағдайды көрсетеді; Дегенмен, перинаталдық күтім кезінде, яғни жүктілік кезінде мүмкін болатын мәселені анықтауға болады. Бұл еркін түйіршіктердегі ұрық ДНҚ талдауы және скринингтік сынақтар арқылы жасалады: 1) адам хорионикалық гонадотропин гормонының және плазма протеинінің ассоциациясы Жүктілік әдетте ұрықтың проблемасын және 2) ұрықтың мойнының артқы бетіндегі артық сұйықтықтың бар екенін білу үшін УДЗ.

Бүгінгі таңда Даун синдромы бар науқастардың 80 пайызы 50 жастан асқан.

Басқа пайдалы сынақтар бар, бірақ сіз бір нәрсені білуге ​​тиіссіздер: перинатальды тестілерде бала Даун синдромымен туындайтындығын растайды , бірақ оны алу ықтималдығын бағалаңыз. Туылғаннан кейін диагнозды жасушаларды зерттеуге, хромосомдарды суретке түсіріп, мөлшерін, санын және пішінін сұрыптау үшін қан үлгісін алу арқылы жүзеге асырылатын кариотиппен растауға болады. Бұл хромосомалардың профилі хромосоманың болмауы немесе аномалиясын анықтауға мүмкіндік береді; Бұл жағдайда хромосоманың 21 үшөлшемді көшірмесін көрсетеді.

Емдеу

Бұл бұзылуларға ешқандай ем тағайындалмайды, бірақ олар зардап шегеді және емделсе , өмір сапасы жақсарады. Бүгінгі таңда Даун синдромы бар науқастардың 80 пайызы 50 жастан асқан.

Көптеген жерлерде ерте ынталандыру бағдарламалары бар, онда терапевттер мен мамандандырылған тәрбиешілер өздерінің моторлық, сенсорлық және когнитивті дағдыларын жетілдіруге немесе жетілдіруге арналған емдеуді ұсынады. Кейбір даму кешігулерін көрсеткенімен, Даун синдромы бар балалар сол тәртіпсіз бұзылған балалармен бірге сол мектептерде оқып, тіпті оқи алады.

Дәрігерлерден жұқпалы ауруларға және денсаулыққа байланысты басқа да проблемаларға байланысты жақын көмек қажет.